Молекулярно-генетическое обследование

Мы помогаем
слепоглухим людям
и их семьям, оказывая
всестороннюю поддержку

Details

Обратиться за помощью

Details

Видео

12.02.19

Молекулярно-генетическое обследование

Благотворительная программа «Альфа-Эндо»

Фонд «Линия жизни» принимает участие в благотворительной программе «Альфа-Эндо» и оказывает помощь при молекулярно-генетическом обследовании.

Молекулярно-генетическое обследование необходимо для диагностики эндокринных заболеваний, выбора лечения и консультирования семей. Современный метод секвенирования позволяет одновременно анализировать панель из нескольких десятков генов, ассоциированных с определенной группой эндокринных болезней, находящихся в поле зрения детских эндокринологов:

  • Врожденный гипотиреоз (заболевание, при котором щитовидная железа частично или полностью не функционирует, что приводит к нарушению работы всех систем организма).
  • Адреногенитальный синдром (наследственная патология, характеризующаяся недостаточной выработкой ферментов корой надпочечников и избытком половых гормонов).
  • Врожденный гипопитуитаризм (недостаточность гормона роста, что приводит к задержке роста детей).
  • Моногенные формы сахарного диабета.
  • Наследственные нарушения фосфорно-кальциевого обмена (рахит и рахитоподобные заболевания).
  • Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм (недоразвитие наружных или внутренних половых органов, вторичных половых признаков).
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия (недостаточность работы надпочечников, что приводит к разрушению головного и спинного мозга).
×
Запрос на подписку
отправлен
×
×